Лежачая девочка из Свердловской области обследовалась 13 лет, а встала за пару дней

Признаки поражения центральной нервной системы у пациентки появились в год, к восьми годам она слегла и уже не могла обслуживать себя. Лечение от ДЦП и эпилепсии результатов не приносило, однако после проведенного молекулярно-генетического исследования был поставлен правильный диагноз. А лечение оказалось крайне простым, рассказывает Минздрав Свердловской области.

Дорогостоящее исследование было проведено при финансовой поддержке благотворительного фонда «Геном жизни». У ребенка выявили редчайшую патологию — дофа-зависимую дистонию 5 типа. Но самым радостным в этой истории было то, что расстройство быстро лечится с помощью дешевого и доступного лекарства — леводопы. Первые признаки улучшения появились буквально через несколько дней после начала приема препарата. Девочка начала держать голову, перестали дрожать руки. Постепенно она начала садиться и обслуживать себя. Сейчас ребенок ходит и разговаривает.

Также генетики выяснили, что данное генетическое расстройство имеется сразу у нескольких членов семьи, включая бабушку, которую из-за заболевания внезапно парализовало в 44 года. Также симптомы болезни были у младшей сестры пациентки и дяди. Ее мать оказалась носителем патологического гена, но сама от расстройства не страдала.

Сегодня вся семья принимает лекарство и у всех есть признаки улучшения.

В Екатеринбурге родители Миши Бахтина, страдающего спинально-мышечной атрофией, продолжают борьбу за его жизнь. Ранее им отказали в покупке дорогостоящего препарата после проведенного консилиума.