Врачебный консилиум в Екатеринбурге лишил лекарства детей с редкой болезнью

Инъекции делать — нецелесообразно, считают специалисты. Когда решение принималось, состояние ребенка было тяжелым, инфузии могли навредить, пишет E1.

Также есть еще один ребенок, которому отказано в лечении.

Оба ребенка имеют диагноз НЦЛ-2. Заболевание связано с «поломкой» одного из генов. Во время беременности патология не диагностируется, а также дети здоровы до трех лет. Первыми признаками заболевания являются приступы эпилепсии, далее атрофируются мышцы, пропадает речь. Дети в лежачем состоянии доживают максимум до девяти лет. Единственным лекарством является церлипоназа альфа. Оно останавливает заболевание, но в той стадии, в которой было начато лечение. Кроме того, прием лекарства пожизненный.

Девочке был поставлен диагноз в четыре года, а мальчику — раньше после сдачи анализов. Курс инфузий стоил 96 миллионов рублей в год на двоих. Несмотря на то, что закупка осуществляется за счет государства, родители не могли его добиться. Они обратились в суд, который обязал Минздрав закупить препарат.

По данным издания, когда лечение уже было начато, стабильного состояния для детей добиться не удалось.

Весной 2020 года девочка оказалась в реанимации из-за постоянных судорог. Она, по словам матери, была введена на несколько месяцев в кому.

Мне говорили, что уже вряд ли выведут из комы, она уходит. В июле я сама начала звонить в Москву, в РДКБ (Российскую детскую клиническую больницу. — прим. ред.). Тогда в нашу ОДКБ позвонили московские специалисты. После их звонка мне разрешили приходить к Диане в палату, по закону меня должны были пускать туда и раньше, несмотря на любые коронавирусные ограничения. Ведь это паллиативный ребенок, рассказывает мать девочки.

Она добавила, что тогда было принято решение об отмене препарата. Позднее девочка была выведена из комы.

Мальчик, по словам матери, получать полноценное лечение не может, так как в порт (устройство на голове для введения препарата — прим.ред.) попадала инфекция несколько раз, которые приводили к повышению температуры и судорогам.